Demencias primarias

NEUROREHABILITACIÓN VIRTUAL

Dr. José Javier Hernández Martínez

DEMENCIAS PRIMARIAS:

 

Formas primarias de demencia o demencias primarias (90%). Es decir, se produce una afectación intrínseca en el encéfalo por diversos mecanismos que condiciona el desarrollo de una demencia.

 

Seguramente irán cambiando mucho las clasificaciones en los próximos años, debemos saber que se puede desarrollar una demencia por acumulo de diferentes sustancias, y que algunas patologías pueden acumular más de una sustancia. Actualmente solo hay marcadores de médicina nuclear para dos de ellos (Aß y Tau), pero se esta trabajando en este camino, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento.

 

Para poder realizar una clasificación actual indicaremos todas las patologías que desarrollan deterioro cognitivo y en cada una de ellas diremos las proteínas que se ven involucradas, siempre desde la humildad del conocimiento actual e intentando actualizar en lo posible estos conocimientos:

 

- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Demencia frontotemporal con con enfermedad de motoneurona asociada (DFT-EMN) y Demencia semántica (DS) → acumúlan todas ellas TDP-43 y tenemos localizados varios genes (TARDBP,C90RF72, VCP y PGRN)

 

- Demencia frontotemporal con alteración del comportamiento (DFT-ac) → esta patología pordría ser de las más complejas a la hora de tratamiento ya que acumula hasta tres proteínas (TDP-43, FUS y Tau), seguramente los genes implicados en el desarrollo de esta demencia son PGRN, FUS y MAPT.

 

- Afasia no fluente progresiva (ANFP) → entre las proteínas que podrían verse implicadas están la TDP-43 y Tau, por que los genes podrían ser (TARDBP,

C90RF72, VCP y MAPT).

 

- Degeneración Corticobasal (DCB) y la Parálisis Supranuclear Progresiva → parece que el substrato es solo de Tau, pero hacer un pequeño hincapie sin intentar hacer esto más complejo, y es que Tau puede sufrir mutaciones a diferentes niveles y por tanto dar expresiones diferentes de una misma vía común patológica. Actualmente centrados en el gen MAPT, pero muchos otros están siendo estudiados en médicina básica.

 

- Afasia Logopenica (ALP) y Enfermedad de Alzheimer (EA) → Es la más conocida a día de hoy y sobre la que se han puesto más esfuerzos, ya que es posiblemente la que acarrearea un mayor número de pacientes, debemos centrarnos en las proteínas (Aß y Tau) que son las que ya tienen un marcador nuclear para ver el acúmulo en vivo del cerebro y sobre las cuales habrá en breve tratamientos en el mercado. Los genes implicados son principalmente MAPT para Tau y (APP, PS1 y PS2) en el caso de Aß.

 

- Demencia por cuerpos de Lewy (DCL), Complejo demencia-Parkinson (CDP) y Enfermedad de Parkinson (EP) Se debe a la formación de los cuerpos de Lewy y esto es debido al acúmulo de α-sinucleina, cuando además añadimos la proteína Tau se produce un deterioro cognitivo evidente del paciente. genes implicados en esta situación son (SNAC, Parkin, LRRK2, PINK1 y DJ-1).

 

- Enferemedad de Creutzfeldt–Jakob (ECJ) y Enferemdad de Gerstmann–Sträussler–Scheinker (EGSS) estás enfermedades entre otras alteraciones priónicas se deben al acúmulo de proteínas mutadas, que se acumulan en forma de placas. El gen más conocido es el PRPN.